孕妇产前基因筛查工程惠及4.8万人

和合承德网讯（记者娄丽双，通讯员赵凤兰、彭艳玲）“这份报告不仅仅是一页纸、一份记录，更是一份优生的保障，能够免费进行这样精准的筛查，感觉很暖心。”近日，在市妇幼保健院，一位准妈妈高兴地取走了自己的产前基因免费筛查报告。8月23日，记者从市卫健委获悉，今年我市继续将孕妇产前免费基因筛查项目列入民生工程，力争到2023年底，确保建档立卡孕妇应筛尽筛。

安全而精准的产前筛查，及时而必要的产前诊断和遗传咨询指导，对预防和减少出生缺陷效果显著。按照省、市民生工程要求，2022年以来，我市持续推进孕妇产前基因免费筛查民生工程，对符合条件的孕妇实施无创产前基因免费筛查和耳聋基因免费筛查。目前，全市共认定孕妇产前基因筛查工程产前诊断机构1家、产前筛查机构10家、实验室检测机构1家。

截至目前，累计为4.8万余人次提供基因检测服务，其中孕妇无创产前基因免费筛查24889例，检出高风险241例；孕妇耳聋基因免费筛查23664例，检出高风险1394例。

自该工程实施以来，我市认真组织培训，对项目的技术规范、工作流程、信息安全等工作进行了详细讲解，并对阳性及高风险病例进行深入分析，提升了产前基因筛查服务能力，为推进孕妇产前基因筛查规范、有序开展奠定了坚实的基础。我市建立质量控制体系，定期组织开展专项督导质控，保障工程推进质量；不断完善和细化耳聋基因筛查结果阳性孕妇遗传咨询、配偶检测、新生儿分娩后听力与耳聋基因联合筛查、无创产前基因筛查高风险孕妇产前诊断等流程，让民生项目服务更加便捷。经过不断努力，孕妇参与民生工程的热情不断提升，获得感、幸福感不断增强，群众对该项工作满意度达到99.85%。